Definition
metachromatische Leukodystrophie
Sogenannte Speichererkrankungen, zu denen auch die metachromatische Leukodystrophie zu rechnen ist, führen durch verminderten Abbau zur Anhäufung bestimmter Substanzen in Körperorganen, unter anderem im Nervensystem. Diese Ablagerungen nehmen bei fehlender Behandlung im Laufe des Lebens zu und führen so zu allmählich zunehmenden Funktionsstörungen. In den letzten Jahren gelingt es zunehmend, die den Erkrankungen zugrundeliegenden Stoffwechseldefekte und die genetischen Störungen zu analysieren, in Einzelfällen ergeben sich Therapieansätze. Die metachromatische Leukodystrophie ist eine genetisch bedingte - erbliche - Stoffwechselerkrankung. Bei Vererbung der Veranlagung von beiden Elternteilen (autosomal rezessive Erkrankung) kommt es beim Betroffenen zu einer stark eingeschränkten Aktivität des Enzym Arylsulfatase A. Dies führt dazu, dass in zahlreichen Körperzellen, u.a. im Zentralnervensystem, "fetthaltige" Substanzen - Glykolipide vom Sulfatidtyp - abgelagert werden. Während viele Organe auf diese Ablagerungen unempfindlich reagieren, kommt es im Gehirn und im peripheren Nervensystem zu einem Abbau von Myelinscheiden (Isolationsschicht der Nervenfasern).Untersuchung und Behandlung im Krankenhaus
Im Krankenhaus kann anhand von Schnittbilduntersuchungen des Gehirns
(Computertomographie
(CCT),
untersucht werden, ob auch eine andere Ursache der Beschwerden, wie zum Beispiel
ein
Gehirntumor
oder - beim Erwachsenen - ein
Schlaganfall
in Frage kommt und
ob die Untersuchung des Nervenwassers möglich ist. Typischer - und
unspezifischer - Befund der Erkrankung ist eine Entmarkung.
Die
Lumbalpunktion
zeigt mit einer Eiweißerhöhung ebenfalls lediglich unspezifische Befunde.
In frühen Stadien finden sich häufig bereits Veränderungen der
evozierten
Potentiale sowie der Nervenleitgeschwindigkeit.
Sichern lässt sich die Diagnose mit dem Nachweis der fehlenden oder verminderten Aktivität der Arylsulfatase A und B in Blutleukozyten, Fibroblasten, Urin, Speichel und Tränenflüssigkeit.
Ein erfolgversprechender Therapieansatz zur Heilung der Erkrankung
existiert zur Zeit nicht. Bestimmte Versuche mit Vitamin A - armer Diät oder
Knochenmarkstransplantation haben nicht zum Erfolg geführt.
Wichtig ist hingegen im Verlauf der Erkrankung die Behandlung der
Krankheitssymptome (Schmerzen, Bewegungsstörungen, Schluckstörungen, psychische
Veränderungen) mit Hilfe von Medikamenten aber auch neuropsychologischer und
Beschäftigungs-Therapie.
Wie bei der Schilderung der Symptome zu vermuten ist,
stellen sich vor allem in den Anfangsstadien der Erkrankung
differentialdiagnische Probleme. Bei Kindern ist anfangs die Abgrenzung einer
Myopathie aber
auch einer
frühkindlichen Entwicklungsstörung notwendig.
Beim älteren Kind, Jugendlichen wie auch beim Erwachsenen finden sich in den
länger dauernden Anfangsstadien derart unspezifische Symptome, daß das
differentialdiagnostische Spektrum sehr weit ist. Aufgrund des eher langsamen
Verlaufes kommen u.a.
Gehirntumoren
in Frage, seltener
Entzündungen
von Gehirn und Hirnhäuten oder
Gefäßerkrankungen. Außerdem sind natürlich Erkrankungen aus dem
psychiatrischen Formenkreis zu berücksichtigen.
Der Verdacht auf das Vorliegen einer Leukodystrophie ergibt sich oft bei der
Durchführung der Schnittbilduntersuchungen des Gehirns wie
Computertomographie
(CCT) oder Kernspintomographie (MRT), in denen sich die Veränderungen der
weißen Substanz meist gut dokumentieren lassen.
Bei einer autosomal rezessiv vererbten Erkrankung lässt sich das Risiko abschätzen:
Komplikationen ergeben sich aus der Art der Symptome: Im Vordergrund stehen Ernährungsschwierigkeiten mit der Gefahr, dass bei Schluckstörungen Nahrungsbestandteile in die Atemwege gelangen und zur Lungenentzündung führen. Um die Fähigkeiten der Erkrankten ausreichend lange aufrechtzuerhalten, ist eine frühzeitige Sicherung der Ernährungssituation mit Hilfe einer Magensonde zu diskutieren.
Für Ihre Fragen zum Thema Leukodystrophie senden Sie bitte eine E-Mail an leukodystrophie@hydrocephalus.de
Bitte überprüfen Sie zunächst, ob sie bereits in der FAQ-Sammlung beantwortet worden sind.
Links zu weiteren Informationen